Pre-participation gynecological evaluation of female athletes: a new proposal / Avaliação ginecológica pré-participação da mulher atleta: uma nova proposta

Objective To propose the inclusion of a gynecological investigation during the evaluation of athletes before competitions, using a specific instrument called the Pre-participation Gynecological Examination (PPGE). Methods The study assessed 148 athletes, mean age of 15.4±2.0 years, who engaged in eight different sports modalities, and who responded to a questionnaire named Pre-Participation Gynecological Examination (PPGE), to the International Consultation on Incontinence Questionnaire - Short Form (for urinary loss), and to the Eating Attitudes Test (for eating disorders). Results Fifty percent of the participants reported irregular menstrual intervals, 23.0% did not know about sexually transmitted diseases, and 72.4% denied having, at least, an annual gynecological appointment. The study identified 18.2% who had urinary loss, and 15% presented with an increased risk of eating disorders. Moreover, 89.9% were not familiar with the occurrence of urinary incontinence in athletes and did not know that they were susceptible to the female athlete triad. A total of 87.1% of them stated that would not mention these issues to their coaches even if this would improve their health or performance. Conclusion The Pre-Participation Gynecological Examination can be considered an easy-to-apply instrument that allowed the diagnosis of alterations often underestimated by the athletes themselves. After its application, the alterations were identified, and determined the athletes’ referral to appropriate evaluation and treatment. .

Objetivo Propor a inclusão da investigação ginecológica durante a avaliação pré-participação de mulheres praticantes de exercício físico, por meio de um instrumento específico, denominado Pre-Participation Gynecological Examination (PPGE). Métodos Foram avaliadas 148 atletas com média de idade de 15,4±2,0 anos, participantes de oito diferentes modalidades esportivas, que responderam ao Pre-Participation Gynecological Examination, ao International Consultation on Incontinence Questionnaire - Short Form (para avaliar perda urinária) e ao Eating Attitudes Test (para avaliar alterações alimentares). Resultados Cinquenta por cento das atletas referiram irregularidade menstrual, 23% desconheciam as doenças sexualmente transmissíveis e 72,4% negaram acompanhamento ginecológico, no mínimo, anual. Foram identificados 18,2% de mulheres com perda urinária e 15% de maior risco de alterações alimentares. Além disso, 89,9% desconheciam a existência de incontinência urinária em atletas ou o fato de estarem suscetíveis à tríade da mulher atleta. Entre elas, ainda, 87,1% afirmaram não se referirem a seus técnicos sobre as questões ginecológicas, mesmo que isso pudesse melhorar sua saúde e seu desempenho. Conclusão O questionário Pre-Participation Gynecological Examination mostrou-se um instrumento de fácil aplicabilidade e permitiu o diagnóstico de alterações por vezes não valorizadas pelas próprias atletas. Após a aplicação do questionário, as alterações puderam ser identificadas, determinando o encaminhamento ...

A review of psychiatric genetics research in the Brazilian population / Uma revisão sobre a pesquisa genética psiquiátrica na população brasileira

OBJECTIVE AND METHOD: A large increase in the number of Brazilian studies on psychiatric genetics has been observed in the 1970's since the first publications conducted by a group of researchers in Brazil. Here we reviewed the literature and evaluated the advantages and difficulties of psychiatric genetic studies in the Brazilian population. CONCLUSION: The Brazilian population is one of the most heterogeneous populations in the world, formed mainly by the admixture between European, African and Native American populations. Although the admixture process is not a particularity of the Brazilian population, much of the history and social development in Brazil underlies the ethnic melting pot we observe nowadays. Such ethnical heterogeneity of the Brazilian population obviously brings some problems when performing genetic studies. However, the Brazilian population offers a number of particular characteristics that are of major interest when genetic studies are carried out, such as the presence of isolated populations. Thus, differences in the genetic profile and in the exposure to environmental risks may result in different interactions and pathways to psychopathology.

OBJETIVO E MÉTODO: Desde a década de 70, quando os primeiros estudos em genética psiquiátrica conduzidos por um grupo de brasileiros foram publicados, o número de trabalhos realizados no Brasil vem aumentando consideravelmente. Através desta revisão, avaliamos as vantagens e as dificuldades da realização de pesquisas em psiquiatria genética na população brasileira. CONCLUSÃO: A população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, formada principalmente pela combinação entre populações européia, africana e nativa americana. Apesar de a mistura entre raças não ser uma particularidade da população brasileira, a história e o desenvolvimento social no Brasil ocasionou uma grande miscigenação étnica, a qual é observada atualmente. Devido à heterogeneidade de suas origens, diversos problemas são levantados em estudos genéticos realizados no Brasil. Porém, a população brasileira oferece características particulares para desenvolvimento de pesquisas genéticas, como a presença de populações isoladas. Portanto, diferenças genéticas e exposição a riscos ambientais podem resultar em diferentes interações e caminhos para alterações psicopatológicas.

Uso de microarrays na busca de perfis de expressão gênica: aplicação no estudo de fenótipos complexos / Use of microarrays in the search of gene expression patterns: application to the study of complex phenotypes

Com o advento do seqüenciamento de genoma humano, novas tecnologias foram desenvolvidas e despontaram como promissoras ferramentas metodológicas e científicas para o avanço na compreensão dos mecanismos envolvidos em várias doenças complexas. Dentre elas, a técnica de análise em larga escala (conhecida como microarrays ou chips de DNA) é particularmente eficaz em permitir uma visão global na busca de padrões de expressão gênica em amostras biológicas. Por meio da determinação da expressão de milhares de genes simultaneamente, a promissora tecnologia permite que pesquisadores comparem o comportamento molecular de diversos tipos de linhagens celulares e tecidos diferentes, quando expostos a uma determinada condição patológica ou experimental. A aplicação do método pode trazer novas perspectivas de análise de processos fisiológicos e facilitar a identificação de marcadores moleculares para o diagnóstico, prognóstico e para o tratamento farmacológico atual. Nesse artigo, apresentaremos conceitos teóricos e metodológicos que permeiam a tecnologia de microarrays, assim como suas vantagens, perspectivas e direcionamentos futuros. Com o intuito de exemplificar sua aplicabilidade e eficiência no estudo de fenômenos complexos, serão apresentados e também discutidos resultados iniciais sobre padrões de expressão gênica em amostra de cérebros post-mortem de pacientes psiquiátricos e sobre as conseqüências moleculares e funcionais de perturbações no sono, comumente associadas a transtornos psiquiátricos.

Sequencing the human genome has prompted the development of new technologies, which have emerged as promising methodological and scientific tools for advancing the current knowledge about the causes and mechanisms involved in various complex disorders. Among those, the high-throughput technique known as microarray is particularly powerful in providing a global view of gene expression patterns in biological samples. By the simultaneous determination of the expression levels of thousands of genes, microarrays allow researchers to compare the molecular behaviour of different types of cells lines or specific tissues that have been exposed to pathological or experimental conditions. The method may provide insights into physiological processes and facilitate the identification of novel biological markers for diagnostic, prognostic and pharmacological treatments for a number of diseases. In this article, we present theoretical and methodological concepts underlying the microarray technology, as well as an overview of its advantages, perspectives and future scientific directions. In an attempt to demonstrate the applicability and efficiency of the method in the study of complex phenotypes, initial results on gene expression studies in post mortem brain samples of psychiatric patients and on the molecular and functional consequences of sleep disturbances, which is strongly associated with psychiatric illness, will be described and discussed.

O efeito da estratificação populacional e outras variáveis de confusão em estudos genéticos de associação: investigação de genes candidatos para a dependência de cocaína / The effect of population stratification and other confounders on genetic association studies: investigation of candidate genes for cocaine dependence

Estudos populacionais de marcadores genéticos têm sido vistos com reservas devido aos baixos índices de reprodutibilidade. O objetivo dessa tese foi investigar a influência da estratificação populacional (EP) e de outras variáveis de confusão em estudos envolvendo 699 dependentes de cocaína, 866 controles e polimorfismos nos genes período (per) 1 e 2. A presença de EP foi confirmada com a contribuição de três subpopulações similarmente distribuídas nos casos e controles, através do uso de 24 marcadores populacionais. A correção estatística para EP e para a variável sexo revelou estimativas de risco de 1.30 e 1.34 para os individuos com os alelos C e A dos SNPs rs2304911 e rs2253820, no gene per1, respectivamente; e de até 1.4 para o haplótipo de risco (CA), sugerindo a participação desse gene na dependência de cocaína / Population studies investigating specific genetic factors are regarded with skepticism, due to the low rate of reproducibility of the results published. The main objective of this thesis was to investigate the influence of population stratification, and other confounders, in 699 cocaine dependents, 866 controls and polymorphisms on association studies involving the period genes (per) 1 and 2. The presence of stratification was confirmed using population markers with contributions from three subpopulations, but was similar in cases and controls. Statistical correction for stratification and gender, revealed odds ratio estimations of 1.30 and 1.34 for alleles C and A of the per1 SNPs: rs2304911 and rs2253820, respectively, and 1.4 for the CA risk haplotype, suggesting a role for this gene in cocaine dependence...